GRAŻYNA NOWICKA
Rodzicom zależy, by NBIA – choroba ich dzieci, choć na razie nieuleczalna, nie była dla lekarzy chorobą… nierozpoznawalną.
W inowrocławskim szpitalu, w styczniu tego roku, leżałyśmy łóżko w łóżko. Czekała ją operacja stawu biodrowego. – Niepotrzebnie zwlekałam – przyznała. – Przestraszyłam się dopiero, gdy usłyszałam, że na rehabilitację za późno, przestanę chodzić. A ja muszę być sprawna, bo mam niepełnosprawne dziecko. Na chorobę mojej córki nie ma lekarstwa, żadna operacja nie pomoże.
Od lekarza do lekarza
Choroba, na którą dotąd nie ma lekarstwa nosi nazwę NBIA. Występuje bardzo rzadko, nie jest znana większości lekarzy, rodzice chorych dzieci latami czekali na diagnozę. Spowodowana jest odkładaniem żelaza w mózgu, co powoduje utratę komórek nerwowych. Niepełnosprawne dziecko Anny Wojciechowskiej to 23 – letnia Katarzyna. Jej rodzice dopiero po kilkunastu latach, dokładnie dwunastu, dowiedzieli się, co zabija ich dziewczynkę.
– Urodziłam zdrowe dziecko – mówi jej matka. – Nic nie zapowiadało tragedii. 10 punktów w skali Apgar. Moje bliźniaki Tomek i Karolina, które przyszły na świat cztery lata wcześniej, chowały się zdrowo, toteż nie miałam żadnych złych myśli. Chociaż… Ciąża przebiegała normalnie ale przy porodzie Kasi zrobiono mi cesarskie cięcie, bo wody płodowe miały podejrzanie zielony kolor. To jeszcze o niczym nie świadczy – pocieszano mnie. Dopiero gdy dziewczynka poszła do przedszkola, potem do pierwszej klasy, zauważyliśmy z mężem, że coś z nią nie tak, stawia jedną nogę do środka. W poradni wad postawy skierowano córkę na gimnastykę korekcyjną. Po czasie widzę, że w odróżnieniu od innych dzieci, które kucały w piasku, moja Kasia klękała. Skoro jej tak wygodniej – uspokajałam się.
Nie na długo. Drugą nogę też zaczęła stawiać do środka, coraz częściej się potykała. Wszystko szło jednak na karb wady postawy i temperamentu. Bo przecież Kasia to takie żywe srebro, energia ją rozpierała, wszędzie jej pełno. Wdrapywała się na drzewa, ujeżdżała na rowerze, przełaziła przez furtkę zamiast ją otworzyć. – Szykowałam córkę na występ – wspomina matka. – Założyłam ładną sukienkę, białe rajstopki i ze strachem czekałam, kiedy się przewróci, pobrudzi i narazi na śmiech koleżanek, zgorszenie dorosłych, że jest niegrzeczna, dokazuje.
W wieku ośmiu, dziewięciu lat potknięcia i upadki się nasiliły. Do tego nie mogła się skupić, jaka ona roztrzepana – narzekano. W tamtym okresie i później była cała poobijana; na kolanach i łokciach poobdzierana skóra i strupy. Blizny na głowie maskują dziś gęste włosy dziewczyny.
Rodzice zaczęli szukać lekarzy specjalistów. W ich przypadku nie było i nie jest to proste. Anna i Mariusz Wojciechowscy mieszkają w Gradowie, wiosce niedaleko Radziejowa Kujawskiego, prowadzą gospodarstwo rolne. Obecnie dwoje najstarszych dzieci już się usamodzielniło, ale w domu Anna ma pod opieką nie tylko niepełnosprawną Kasię, ale też 90-letnią schorowaną matkę i 10-letniego synka Pawła, których nie można pozostawić samych. – Jest ciężko – mówi kobieta – ale mamy chryslera, stary, bo stary, wózek się zmieści, wygodnie i bez kłopotów dojedziemy do Warszawy, czy Gdańska. Aż strach pomyśleć, jakby sobie w naszej sytuacji poradzili moi rodzice 40 lat temu. Ani telefonu, ani samochodu. Ojciec mógłby jedynie zaprząc konia do wozu i szukać ratunku w najbliższym miasteczku.
Lekarka neurolog z Inowrocławia przepisała Kasi witaminy na koncentrację. Zrobiono EEG mózgu ale nic niepokojącego badania nie wykazały. Dziś wiadomo, że zaburzenia chodzenia, potykanie się i upadki to pierwsze objawy choroby neurozwyrodnieniowej NBIA, podobnie jak kłopoty z widzeniem na odległość, które też zaczęły się u dziewczynki pojawiać dosyć wcześnie. Po roku wszystkie te objawy się nasiliły, ale lekarze nie mogli ustalić ich przyczyny.
Rodzice nie dali za wygraną. Pojechali do Poznania, gdzie na oddziale dziecięcym Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego zrobiono wszystkie wymagane badania, łącznie z rezonansem mózgu. Stwierdzono jedynie usztywnienie mięśni w nogach. Jego przyczyny dopatrywano się w porażeniu mózgowym okołoporodowym. Po jakimś czasie – kolejny szpital, tym razem dziecięcy w Bydgoszczy. Znów kompletne badania, choć bez rezonansu. I tym razem rodzice nie dowiedzieli się, co dziecku jest. Dalsze badania, rezultat ten sam. Do roku 2019 żaden lekarz nie zaproponował wykonania kolejnego rezonansu głowy, który, jak się później Wojciechowscy dowiedzieli, mógł być kluczem do znalezienia przyczyn choroby.
Pietruszka i botulina
Tonący brzytwy się chwyta. Zdesperowana matka dała się namówić na wizytę u tzw. ekspertki od zdrowej żywności. Polecił ją któryś ze znajomych. Słyszał od swoich z kolei znajomych o schorowanej kobiecie, która jeździła od lekarza do lekarza i nikt jej nie był w stanie pomóc, a jedna taka specjalistka bez dyplomu postawiła na nogi. Leczyła zieloną pietruszką i ziołami. Mąż Anny nie wierzył w cudotwórczynię, ale zawiózł żonę do Łodzi. Chciał razem z nią być świadkiem praktyk uzdrawiających, ale czarownica, jak ją nazwał, wyrzuciła go za drzwi. Pani poprzekładała z dłoni na dłoń jakieś blaszki, zawyrokowała, że Kasia nie toleruje pszenicy, jelita ma jak durszlak, więc matka powinna sprawdzać, czy w jedzeniu, jakie jej daje, nie ma przypadkiem tego zboża. Przestraszona Anna zaczęła studiować etykietki na produktach kupowanych w sklepie i z przerażeniem stwierdzała, że pszenica jest wszędzie, nawet w parówkach, Uspokoiła się dopiero, gdy badania wykazały, że Kasia nie cierpi na celiakię. Jedyna korzyść z łódzkiej wyprawy to zakup maszyny do pieczenia chleba, bo domowy smakuje jak żaden inny. Na akupunkturę nie dała się już namówić.
Rok 2014. Kolejna próba ratunku, kolejna nadzieja. Może sławny profesor ortopeda z Poznania pomoże? Polecili go Wojciechowskim dwaj lekarze – jeden z Konina, drugi z Poznania. Ale profesor skierował ich wpierw do Gdańska. Tabletki zaordynowane przez tamtejszego neurologa nic nie pomogły, zastosowanie botuliny wpierw jakby zadziałało ale po drugiej dawce dziewczynka zaczęła gorzej chodzić. Wobec tego ortopeda zadecydował, że Kasię trzeba operować. Była to korekta stóp i wydłużenie ścięgien Achillesa.
W 2018 druga operacja, bo dziewczynce podginały się paluszki w stopach, nie można było dopasować żadnych butów. Znów Klinika Grunwaldzka.
Rok później Wojciechowscy usłyszeli o pani psycholog z Poznania – Iwonie Palickiej. Cały rok czekali na wizytę. Lekarka zasugerowała – jako pierwsza – że być może w mózgu Kasi osadzają się żelazo albo miedź. – To są tylko moje podejrzenia – powiedziała rodzicom. – Nie jestem specjalistką. Pokieruję was do poznańskiej poradni genetycznej Genesis, gdzie doktor Magdalena Badura Stronka zajmuje się takimi przypadkami. Usłuchali. Badania wykonano w USA, bo tam prace nad podobnymi przypadkami są bardziej zaawansowane. Nie było wątpliwości: jest to NBIA, typ MPAN. Doktor Tomasz Kmieć – prekursor badań klinicznych tej choroby – potwierdził diagnozę. Było to cztery lata temu. Obecnie Kasią zajmuje się dr hab. n. med. Marta Skowrońska z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Dziewczyna korzysta z terapii enzymatycznej.
Rozpacz i nadzieja
Przez kilkanaście lat rodzice Kasi wędrowali od lekarza do lekarza, szukali po całej Polsce ratunku dla swego dziecka, by wreszcie w 2019 roku poznać nazwę choroby i usłyszeć, że jest to choroba śmiertelna. Ulgę, że wiedzą, natychmiast zastąpiła rozpacz, gdy uświadomili sobie, co ta wiedza oznacza. Anna przez pierwsze trzy miesiące była w takim dołku, że zwątpiła, czy da sobie radę. Pociechę dało stowarzyszenie.
Powiedział im o nim dr Tomasz Kmieć z Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Stowarzyszenie skupia prawie setkę rodziców z całej Polski, ma siedzibę w Warszawie, jego założycielem jest Maciej Cwyl, ojciec Martynki, chorującej na ten sam typ NBIA, co Kasia.
W październiku tego roku Stowarzyszenie NBIA Polska organizuje w Warszawie pierwszą w Polsce międzynarodową konferencję naukową. Poświęcona będzie omówieniu wyników badań prowadzonych obecnie u nas i na świecie, przedstawione zostaną pierwsze wyniki eksperymentalnych terapii. Być może dzięki konferencji chore dzieci nie będą musiały – jak Kasia – czekać latami na diagnozę, NBIA przestanie być chorobą dla większości lekarzy nieznaną.
– Nie stoimy z założonym rękami czekając na najgorsze – słyszę od Anny. – Uczestniczymy we wszystkich projektach realizowanych przez stowarzyszenie, raz do roku spotykamy się na zebraniu w Warszawie a tak na co dzień jesteśmy w kontakcie telefonując, czy wysyłając maile. Szukamy wsparcia, szukamy pociechy. Niestety, na fejsie najczęściej są to powiadomienia, że umarł kolejny „wojownik”, ze zdjęciem dziecka, które nie doczekało lekarstwa.
Na zdjęciach: Kasia Wojciechowska
FOT: Archiwum domowe Anny i Mariusza Wojciechowskich
